La microcefalia se diagnostica en el momento del nacimiento o durante los controles médicos del niño. Si usted cree que el tamaño de la cabeza del bebé es demasiado pequeño o no está creciendo normalmente, consulte con el médico.

La mayoría de las veces, la microcefalia se descubre durante un examen de rutina. Las mediciones de la cabeza son durante los primeros 18 meses. Los exámenes toman sólo unos cuantos segundos, mientras se coloca la cinta métrica alrededor de la cabeza del bebé.

El médico llevará un registro con el tiempo para determinar:

• ¿Cuál es la medida del perímetro cefálico?
• ¿Está la cabeza creciendo a una tasa más lenta que el cuerpo?
• ¿Qué otros síntomas hay?

Puede servir el hecho de mantener sus propios registros del crecimiento del bebé. Hable con el médico si nota que el crecimiento de la cabeza del bebé parece estar disminuyendo.

Si el médico le diagnostica microcefalia al bebé, usted debe anotar eso en el registro médico personal de su hijo.

Es fundamental distinguir las formas primarias y secundarias de microcefalia.

MICROCEFALIA PRIMARIA

Hace referencia a un perímetro craneal de dimensiones insuficientes en el que el cerebro no se desarrolla por completo y por lo general se produce durante la fase embrionaria (en los siete primeros meses del embarazo).

Causa:

Se describen diversos factores de origen genético y/o ambiental que condicionan una microcefalia primaria.

De origen genético: los bebés presentan microcefalia evidente desde el nacimiento. Se describen formas con retraso mental y formas con inteligencia normal. Puede tratarse de una microcefalia aislada o bien puede estar asociada a otras anomalías del sistema nervioso o de otros sistemas.

• Las formas con microcefalia aislada o microcefalia vera.  El diagnóstico de esta afección se basa en la ausencia de cualquier otra anomalía sistémica y una historia de microcefalia en los familiares maternos y paternos.
  • Los rasgos faciales característicos son: retroceso del cabello frontal, las comisuras de los párpados (palpebrales) están hacia arriba y las orejas están sobresalientes, relativamente grandes. La RM muestra un cerebro pequeño bien formado.
• Las formas con herencia autosómica dominante (es necesario solamente un gen del padre o de la madre para causar este problema) cursan como microcefalia aislada con inteligencia normal y los estudios de imagen del cerebro son normales.
• Formas con herencia autosómica recesiva  (en esta forma de herencia es necesario que el bebé herede los dos genes defectuosos de su padre y de la madre)  suelen asociar signos neurológicos y los estudios de imagen del cerebro son variables.
• Formas con herencia recesiva ligadas al cromosoma X (síndrome de Renier) que cursan con encefalopatía grave y quistes de calcificaciones dentro del cráneo que se pueden observar en la Tomografía Computarizada craneal.

De origen malformativo (causadas por malformaciones)

1. Defectos de la inducción dorsal: los defectos de cierre del tubo neural (el del cráneo y/o el de las vértebras) pueden asociarse con malformaciones severas como la anencefalia (el cerebro no se forma) y los encefaloceles (hernias del cerebro o de las meninges a través de un defecto del cráneo o vértebras).
2. Defectos en la formación de los dos hemisferios del cerebro (prosencefalización cerebral): Se incluyen en este grupo la holoprosencefalia (cuando al principio de la formación del cerebro este no se separa y queda un solo hemisferio cerebral) y las disgenesias (fallas en la formación) del cuerpo calloso que es la parte central del cerebro que une a los dos hemisferios.
3. Defectos de migración neuronal (el proceso de migración consiste en el desplazamiento de las células nerviosas desde el lugar en el que han “nacido” hasta su zona de destino. Es un proceso realmente complejo ya que para muchas de las neuronas la migración consiste en desplazarse una larga distancia y salvar grandes obstáculos). La mayoría de los bebés afectados por este tipo de problema presentan microcefalia, alteraciones motoras, retraso mental y crisis epilépticas.

Cromosomopatías o alteraciones en los cromosomas

Las alteraciones en los cromosomas pueden estar asociadas a microcefalia, malformaciones faciales (dismorfia facial) y síndrome hipotónico (bajo tono muscular). La microcefalia se desarrolla alrededor de los 3 a 6 meses del embarazo y no siempre va asociada con un perímetro cefálico bajo en el momento de nacer. Sin embargo, las formas asociadas a holoprosencefalia, presentan microcefalia neonatal evidente La microcefalia está asociada a varios síndromes entre los que destacan: trisomía 13, trisomía 18, trisomía 21 (la más común para microcefalia) y trisomía 22.

Formas con daño prenatal adquirido de presentación precoz

1. Infecciones congénitas (transmitidas por la madre al feto durante el embarazo): citomegalovirus (CMV), rubéola, toxoplasma, sífilis congénita, herpes virus y VIH. En la infección por CMV, la microcefalia puede ser el único signo de afectación del Sistema Nervioso Central. El resto de estas infecciones pueden causar problemas cerebrales de tipo variable.
2. Radiaciones ionizantes: por exposición de la madre a este tipo de radiaciones durante el primer y segundo trimestre de gestación. Cuanto más precoz sea la afectación, más grave será la anomalía anatómica. Existe un alto riesgo de encefalopatía prenatal cuando la madre recibe estas radiaciones entre la 4ª y la 20ª semana de gestación.
3. Tóxicos: se han descrito casos de microcefalia en fetos con exposición intraútero a alcohol, tabaco, metilmercurio, cocaína y heroína. La microcefalia puede ser un hallazgo aislado o formar parte de un espectro malformativo amplio (por ejemplo, síndrome de alcohol fetal).
4. Fármacos: se conoce la asociación de microcefalia y otras anomalías neurológicas y de otros sistemas en bebés que han sido expuestos a medicamentos que ingiere la madre como: fenitoína, valproato, citostáticos, ácido retinoico, corticoides y aminopterina, durante los primeros meses de embarazo.
5. Problemas del metabolismo: la microcefalia puede formar parte del espectro clínico de problemas del metabolismo como la fenilcetonuria (PKU) de la madre. Por otra parte, es importante conocer que los hijos de madres con algún problema del metabolismo, pueden presentar microcefalia aislada. Este grupo de mujeres suele tener antecedentes de abortos de repetición y es frecuente la presencia de un crecimiento intrauterino retardado (CIR).
6. Problemas en la circulación sanguínea cerebral (Patología vascular cerebra): en relación con fallas en el desarrollo (aplasia) de los grandes vasos cerebrales. En los estudios de imagen que le realizan al bebé, se observa un tejido cerebral con infartos, quistes y calcificaciones irregulares. Suelen cursar  con un problema cerebral grave y con epilepsia precoz.

MICROCEFALIA SECUNDARIA

En este caso, si bien el cerebro si completó su formación, distintas afecciones sistémicas impiden su correcto desarrollo. El perímetro cefálico en el momento de nacer suele ser normal. Se conocen diversos factores causales de origen ambiental que condicionan una microcefalia adquirida.

Las formas de microcefalia secundaria de origen perinatal, muestran un descenso del normal crecimiento del perímetro cefálico que se pone ya de manifiesto en el primer trimestre de vida y suelen presentar microcefalia evidente a los 6 meses de edad.

En el grupo de microcefalias secundarias, los estudios de imagen (TC y resonancia magnética) presentan siempre patologías del cráneo que incluyen:

• atrofia cerebral (el cerebro no se ha desarrollado),
• ventriculomegalia (crecimiento anormal de los ventrículos del cerebro),
• porencefalia (es un trastorno médico extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. Éstos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento).

Causa de la microcefalia secundaria

De origen perinatal: Se asocian a este grupo padecimientos como: la encefalopatía por falta de oxígeno al nacer, las hemorragias intracraneales y el trauma obstétrico.

Nacen con un perímetro cefálico normal y desarrollan microcefalia en los primeros 6 meses de vida. Suelen presentar síntomas de problemas cerebrales y crisis convulsivas en el período neonatal. Existe una combinación variable entre microcefalia, signos de parálisis cerebral infantil, retraso mental y crisis convulsivas.

De origen postnatal: Se trata habitualmente de procesos que actúan en la fase de mayor crecimiento de la cabeza (dos primeros años de vida). Se combinan en este grupo signos de parálisis cerebral, retraso mental y crisis epilépticas. Pueden tener un origen infeccioso (tras meningitis o encefalitis), traumático (como secuela de trauma craneal grave), vascular (problemas de la circulación del cerebro) o hipóxico (tras un cuadro de asfixia), hemorrágico (tras hemorragias graves), neurodegenerativo (síndrome de Rett) o bien metabólico (síndrome de Alpers y otras).

Formas especiales sistémicas: Asocian perímetro cefálico con bajo peso y talla baja. En este grupo, el perímetro cefálico se afecta menos que el peso y la talla. Se implican aquí procesos como: enfermedad cardiopulmonar crónica, enfermedad del riñón (nefropatía crónica), malnutrición, mala absorción  de los alimentos y carencias psicoafectivas.

Microcefalia asociada a las craneosinostosis: Por cierre precoz de una o más suturas craneales (recordemos que el cerebro está formado por varios huesos que al inicio de la vida están separados y poco a poco se van uniendo en “suturas”). No todas las craneosinostosis presentan microcefalia. Sin embargo, todas ellas presentan deformidad craneal con características distintivas según el tipo de suturas afectadas.

SÍNTOMAS

Los niños con microcefalia nacen con una cabeza de tamaño normal o reducido. Posteriormente, la cabeza deja de crecer mientras que la cara continúa desarrollándose normalmente, lo que produce un niño con la cabeza pequeña, la cara grande, una frente en retroceso y un cuero cabelludo blando y a menudo arrugado.

A medida que el niño se hace mayor, la pequeñez del cráneo llega a ser más obvia, aunque todo el cuerpo generalmente presenta también peso insuficiente y enanismo. El desarrollo de las funciones motrices y del habla puede verse afectado. La hiperactividad y el retraso mental son comunes, aunque el grado de cada uno varía.

También pueden ocurrir convulsiones. La capacidad motora varía, pudiendo evidenciarse desde torpeza en algunos casos hasta cuadriplegia espástica (parálisis) en otros.

DIAGNÓSTICO

Prenatal: Es habitual que se diagnostique antes del nacimiento ya que la medición del perímetro craneal es una variable que se evalúa dentro de las ecografías de control del embarazo y es de fácil diagnóstico a partir del último trimestre de embarazo.